はじめに：コケン症候群が注目される背景 コケン症候群（Cohen syndrome）は、VPS13B遺伝子の変異により生じる稀少な常染色体劣性遺伝性疾患です。視覚・免疫・発達の領域に影響を及ぼし、網膜ジストロフィーや好中球減少、発達遅延といった多彩な症状を示します。世界的には非常に希少であり、日本でも推定患者数は百人規模とされ、診断が遅れやすい課題が長く指摘されてきました。 近年、全ゲノム解析や全エクソム解析の普及、国際的な患者登録の拡充により、原因解明と診断精度が大きく前進しています。遺伝子検査が臨床現場で手頃になり、臨床像と遺伝情報を結びつけることで、見逃されていた症例の同定が進みました。また、AIを活用したデータ統合や情報発信も、医療従事者・患者・家族・一般読者の理解を後押ししています。 希少疾病としての社会的意味は大きく、早期介入と長期ケアを実現する「見える化」が重要です。難病指定制度の枠組みや医療費助成、生活支援へのアクセス向上は、生活の質や教育・就労機会に直結します。日本の現状では、地域格差の解消と情報提供の充実が課題となっています。 本章では背景の整理から始めまし